南平博瑞医学检验中心告客户书
发号函：2019年6月4日 | 发布日期：2019年6月4日 | 执行日期：2019年6月4日 |
告客户书主题：新增项目、项目信息变更 | 具体内容：新开展高血压个体化用药相关基因和ALDH2基因多态性检测（硝酸甘油）、部分项目信息变更 |
尊敬的客户：
您好！感谢您对南平博瑞检验所的支持与配合。为了更好的服务于临床，现发布发号函为《2019年6月5日》的告客户书，现中心将即日起新开展高血压个体化用药相关基因和ALDH2基因多态性检测（硝酸甘油）两个项目，具体信息如下，请您关注：
项目 | 报告时间 | 临床意义 | 标本类型 |
高血压个体化用药基因 | 周三、周六检测，周四、周日报告 | β受体阻断药、血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂（ARB）、利尿剂、钙拮抗剂（CCB）这五类降压药，在不同个体间药物代谢酶的活性差异会引起不同甚至相反的药效差异。大多数情况为基因多态性导致代谢酶活性的变化，从而引起药物清除率的改变，根据其药物代谢速度可以分为“快速代谢者”与“慢速代谢者”。前者由于清除率高，血药浓度低，可能会形成相应药物治疗的“抵抗性”。后者可能由于代谢速率慢，清除率较低，导致过高的血药浓度而出现中毒或者低血压。但是，药物代谢并不是决定药物疗效的唯一因素，临床上我们经常会遇到这种现象，二个诊断相同的患者，给予同一种药物治疗，血药浓度相近，但疗效相差甚远。这可能就是药物与靶点相互作用的药效动力学过程中的问题。靶点相关基因的多态性可能导致G蛋白偶联的变化，从而影响药物作用靶受体，对药物的敏感程度改变，降压效果也随之改变。因此，通过高血压用药基因检测，找到并判断药物代谢酶及靶点受体的基因类型，是实现个体化用药的关键。 | EDTA抗凝全血2-3mL |
ALDH2基因多态性检测 （硝酸甘油） | ALDH2基因位于12号染色体，编码乙醛脱氢酶和硝酸酯酶两种异构酶，分别参与乙醇和硝酸甘油在体内的代谢过程。ALDH2基因的C.1510位点发生突变可降低相关代谢酶活性，应该慎用或禁用硝酸甘油，尽可能改用其他急救药物，避免硝酸甘油含服无效，同时也应合理饮酒，避免对身体造成危害，ALDH2基因多态性检测可以指导硝酸甘油的合理用药，避免急救无效。指导合理饮酒，降低对身体的危害。 | EDTA抗凝全血2-3mL |
2、为满足临床需求，中心将于即日起对纸质版项目册原有的部分项目进行升级，具体信息如下，请你关注：
项目 | 报告时间 | 临床意义 | 标本类型 | 原项目名称 |
MTHFR和MTRR基因多态性检测 （叶酸） | 周三、周六检测，周四、周日报告 | MTHFR和MTRR是叶酸代谢过程的关键酶，其基因发生突变可导致相关酶活性降低，造成叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症等，进而引发神经管缺陷，唇腭裂，H型高血压等出生缺陷及心脑血管疾病.MTHFR和MTRR发生基因突变可影响甲氨蝶呤，5-氟尿嘧啶等抗肿瘤药物的个性化用药，MTHFR和MTRR基因多态性检测（叶酸）可对婴儿出生缺陷进行提示，预警心脑血管疾病，指导个性化用药，趋利避害 | EDTA抗凝全血2-3mL | 叶酸吸收与利用能力检测 |
CYP2C9、CYP4F2及VKORC1基因多态性检测 （华法林） | 周三、周六检测，周四、周日报告 | 细胞色素P450是体内药物代谢的主要酶系，其家族CYP2C9和CYP4F2酶的遗传多态性使不同个体间酶活性显著性不细胞色素P450是体内药物代谢的主要酶系，其家族CYP2C9和CYP4F2酶的遗传多态性使不同个体间酶活性显著性不同，进而影响华法林，醋硝香豆素，赛来昔布和洛沙坦等相关药物的服药效果。且VKPRC1位点的突变也可间接影响华法林的抗凝敏感性，只需很少剂量就能达到抗凝效果。代谢酶活性降低的患者过度服用华法林，反而容易引起溶血等副作用。因此通过检测以上位点信息，可判断患者代谢类型，指导个性化用药，减少毒副作用。同，进而影响华法林，醋硝香豆素，赛来昔布和洛沙坦等相关药物的服药效果。 | EDTA抗凝全血2-3mL | CYP2C9和VKORC1基因多态性检测 |
CYP2C19*1、*2、*3、*17基因多态性检测 （氯吡格雷） | 周三、周六检测，周四、周日报告 | 细胞色素P450是体内药物代谢的主要酶系，其家族CYP2C19酶的遗传多态性使不同个体间酶活性显著不同，进而影响氯吡格雷，奥美拉唑，氟西汀及苯巴比妥等相关药物的服药效果。通过检测CYP2C19基因判断患者代谢类型，合理调整用药剂量，实现个性化用药，预防血栓或出血，减少毒副作用 | EDTA抗凝全血2-3mL | CYP2C19基因多态性检测 |
APOE和SLCO1B1基因多态性检测 （他汀类药物） | 周三、周六检测，周四、周日报告 | 洛伐他汀，辛伐他汀等他汀类药物是最为经典和有效的降脂药物，具有延缓动脉粥样硬化和抗血栓等作用，目前被广泛应用于心脑血管疾病患者的预防及治疗。他汀的疗效和预后与载脂蛋白E密切相关，APOE4服用他汀类药物疗效往往不佳或者无疗效，而APOE2携带者服用他汀类药物的降脂作用最强。且他汀代谢中的关键酶SLCO1B1基因与肌肉安全性密切相关，突变型SLCO1B1基因突变会引起肝脏摄取药物能力降低，他汀类药物血浓度上升，增加横纹肌溶解症或肌病的发生风险，因此进行APOE和SLCO1B1基因多态性检测，可以知道他汀类药物的个性化用药，预测用药风险，疗效及预后。 | EDTA抗凝全血2-3mL | 他汀类药物相关基因多态性检测 |
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南平博瑞医学检验中心
2019年6月5日
